Mekanisme Talasemia delta-beta

Struktur hemoglobin dengan subunit protein α dan β masing-masing berwarna merah dan biru.

Talasemia delta-beta ialah gangguan autosom resesif,[1] yang bermaksud kedua-dua ibu bapa terjejas, dan dua salinan gen mesti ada.[5] Pembawa memperoleh gen normal untuk menghasilkan hemoglobin A daripada satu belah, dan belah lain membekalkan gen yang tidak menghasilkan hemoglobin A.[6] Talasemia delta-beta dianggap jarang berlaku.[2]

Talasemia delta-beta berlaku disebabkan oleh penghapusan keseluruhan urutan gen delta dan beta, dan hanya globin gama dan HbF yang terbentuk. Jarang sekali, bentuk bukan pemadaman telah dilaporkan.[7][8]

Apabila dua mutasi delta0 diwarisi, tiada hemoglobin A2 (alpha2, delta2) terbentuk. Ini tidak berbahaya kerana hanya 2-3% daripada hemoglobin dewasa normal ialah hemoglobin A2. Individu akan mempunyai parameter hematologi yang normal (kiraan eritrosit, jumlah hemoglobin, isi padu purata korpuskel). Talasemia delta-beta menunjukkan satu mutasi berada pada kedudukan +69.[9]

Kaitan dengan talasemia beta

Talasemia delta-beta boleh menutup diagnosis sifat talasemia beta. Dalam talasemia beta, peningkatan hemoglobin A2 terhasil, tetapi kewujudan bersama mutasi talasemia delta-beta akan menurunkan nilai hemoglobin A2 ke dalam julat normal lalu mengaburkan diagnosis sifat talasemia beta.[10]

Rujukan

WikiPedia: Talasemia delta-beta http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng... http://patient.info/health/thalassaemia-leaflet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Genes.... https://books.google.com/books?id=XpUAihQ7Ib4C&q=m... https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm https://web.archive.org/web/20160924163415/https:/... https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploa... https://www.genome.gov/27552603/transcription-and-... https://books.google.com/books?id=8s8stgvB1kUC&q=d... http://www.omim.org/entry/142000